ALBINO

ALBINO

A.    Definisi

            Albino dari bahasa Latin albus yang berarti putih disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino merupakan kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif.

Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.
Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa

B.     Pengobatan   

                        Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Pembedahan : Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular.

Dalam kasus esotropia (bentuk "crossed eyes" dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik). Bantuan Daya Lihat. Kacamata dan 'bantuan daya lihat' lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap.

Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.
Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari : Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.
Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

   

C.Tanda – tanda    

Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat.
Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.

Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.
Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.
Ciri – Ciri :

Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif.
Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

TIPE-TIPE ALBINO

Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita.

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :
1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Tipe lain, yakni :
- Recessive total albinism with congenital deafness
- Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
- Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.
Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.

D. Pencegahan

Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.

 
PEMBAHASAN

A.   Hasil Pembahasan

Dari latar belakang yang telah diuraikan terdahulu dapat dikemukakan bahwa berdasarkan permasalahan yang ada sebagai berikut :

Albino mempunyai kehidupan yang sama dengan seperti orang normal lainnya. Dukungan dari keluarga,guru dan teman-taman sangat penting untuk albino untuk tumbuh dan mempunyai kepercayaan pada dirinya sendiri.

Seringkali penampilan Albino menjadikannya sebagai pusat perhatian, hal ini menjadikannya berusaha keras untuk mengurangi perbedaan yang ada. Hasilnya, mereka agak stress karena berusaha menyamakan dirinya dengan orang yang penglihatannya baik atau berusaha mengingkari bahawa dirinya Albino.

Pihak keluarga dari anak Albino pun mengalami prasangka, penolakan atau frustasi. Mereka menjadi terisolasi dari lingkungan.

Yang terbaik dilakukan adalah mengabaikan mitos yang  berhubungan dengan Albino dengan cara mengadakan pembicaraan bebas dengan keluarga mengenai kondisi tersebut. 

Anak-anak dengan kelainan Albino mempunyai tajam penglihatan yang  sama atau menggunakan penglihatannnya dengan ketepatgunaan yang sama, sangat penting untuk mempertimbangkan masing-masing anak sebagai seorang individu.

Memperbaiki penglihatan anak saat ini merupakan masalah yang sangat penting. Sistem pendidikan terhadap anak pun mengalami perkembangan, adanya tuntutan terhadap peningkatan tajam penglihatan dan kecilnya ukuran tulisan. Hal ini memberikan keuntungan dengan adanya pembesaran yang sesuai, teleskop atau besarnya ukuran tulisan.

Sangat penting bahwa anak,orangtua,guru,dokter mata, dan ahli kacamata bekerjasama dalam satu kelompok. Kelompok ini akan mempertimbangkan posisi tempat duduk disekolah, penerangan cahaya,silau,mainan dan alat-alat lainnya yang sesuai dengan perkembangan sosial/emosional tiap anak.

Mengizinkan anak mempunyai posisi mata dan kepala yang membuatnya nyaman dan bekerja dengan baik

Menyediakan penerangan yang tidak secara langsung atau posisi sinar lampu berada dibelakang anak tersebut. Jangan pernah membiarkan posisi anak berada didepan sinar lampu secara langsung. Begitu juga, posisi orang tua dan guru seharusnya selalu berada didekat nya sehingga anak tidak melihat kearah sinar lampu. Anak akan memegang mainan dan objek lalu mendekatkannya dan selalu diikuti dengan gerakan posisi kepala yang membuatnya nyaman.

Untuk mengganti kesalahan isyarat yang tidak lisan seperti ekspresi wajah dan gerak isyarat yang biasa dilakukan, anak tersebut seharusnya diajarkan berbicara dan memberikan informasi yang berguna bagi mereka

Kurangnya dalam penglihatan jarak dapat digantikan dengan mengajarinya atau memberikan informasi tentang lingkungan sekitarnya. Mempersiapkan anak dengan memberikan kesempatan kepadanya untuk eksplorasi atau menyelidiki sesuatu yang menarik perhatiannya dan mempersiapkannya dalam berbagai posisi dan kondisi penerangan

Ketika lingkungan membuatnya sulit untuk melihat , anak tersebut harus belajar untuk mengandalkan indra lainnya.Cahaya yang menyilaukan dari salju, pasir, air atau jalan aspal.

Mengadakan pembicaran terbuka dan memberikan dukungan dirumah untuk anak dengan kasus Albino, mendorongnya untuk mengakui perasaannya agar dirinya  menjadi percaya pada kemampuan